Осветите пожалуйста тему генной патологии при беременности, насколько это страшно и т.д. Спасибо.

По счастью, канули в Лету времена, когда родители не могли определить ни пол будущего чада, ни возможные патологии внутриутробного развития. Сейчас и женщина в «интересном положении», и отец будущего ребёнка проходят многократные исследования и, если всё в порядке, они могут жить спокойно и радоваться появлению здорового сына или дочки.

Ну, а если нет? Согласно статистике, 1-2 новорожденных из ста страдают различного рода отклонениями, как в умственном, так и в физическом развитии. Большую ошибку совершают те женщины, которые, как говорится, тянут до последнего и буквально накануне родов обращаются в клинику. Если на свет появится здоровое дитя – слава Богу! Но так бывает не всегда…

Число наследственных заболеваний год от года растёт, как ни печально об этом говорить. И даже благоприятные результаты анализа крови, мочи и т.д. не в состоянии дать полную гарантию того, что ваш младенец родится абсолютно здоровым. Только генетическое консультирование может дать ответ!

Опытный врач-генетик подробно расспросит потенциальных родителей об их предках, выяснит, кто и какими недугами страдал, и, при необходимости, более подробно проанализирует генеалогическое древо семьи. Ну, а в случае сомнений направит пару на дополнительные исследования.

Особое внимание будущим родителям будет уделено в случаях, если:

- Будущая мать достигла возраста 35 лет и старше

- Имели место структурные нарушения хромосом – как у родителей супругов, так и их более отдалённых предков

- Предыдущие беременности оканчивались выкидышами или рождались дети с явными хромосомными нарушениями – например, с болезнью Дауна

- Наличие в семье различных генных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза и некоторых других.

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) позволит врачам своевременно обнаружить патологию и получить подробную информацию о его развитии. УЗИ даёт представление о положении плода, определит его пол, определит, правильно ли он растёт и развивается, нормально ли функционируют его органы…

Ну, и, конечно, если на генном уровне есть патологии, не всегда выявленные при предварительном исследовании, именно УЗИ, имеющее много преимуществ перед другими методами, позволит определить их на самой ранней стадии.

Тут самое время коснуться неприятного случая: порок развития, подтверждённый УЗИ… Так что же: избавляться от беременности? Положитесь на врачей: иногда, и в самом деле, прерывание беременности – оптимальный вариант! Не столь уж много найдётся отцов и даже матерей, согласных всю жизнь ухаживать за ребёнком-инвалидом. Но в ряде случаев ребёнку можно помочь после рождения. В настоящее время детскими хирургами получены отличные результаты хирургической коррекции патологии лицевых структур, например, расщелин губы и нёба, многих аномалий кишечника, почек. Велики возможности и кардиохирургии…

Но повторяем ещё и ещё: не пускайте дело на самотёк, а сразу же после того, как возникло подозрение на беременность, обращайтесь к врачу! С ним, и только с ним, нужно посоветоваться и определиться, чего ждать – здоровое дитя или того, кто имеет патологии!

Автор: Татьяна Поленова